Badania genetyczne

Pisałam kiedyś, że bierzemy z Ewą udział w projekcie Wydziału Psychologii UW mającym na celu walidację badań metodą ADI-R i ADOS-2. Nie pochwaliłam się natomiast, że poprzez ten projekt trafiliśmy do kolejnego - prowadzonego wspólnie przez Wydział Psychologii i Zakład Genetyki. W ramach tego projektu prowadzone są badania genetyczne dzieci z autyzmem (biorących udział w programie walidacji ADI-R i ADOS-2) oraz ich biologicznych rodziców.

Udział w badaniu polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi od dziecka oraz obojga rodziców biologicznych (jeżeli to możliwe). Z krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM. We współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka przeprowadzone zostaną bezpłatnie analizy:
1. Badanie w kierunku wykluczenia łamliwego chromosomu X
2. Badanie w kierunku delecji/duplikacji obszarów nieprawidłowych u dużej części populacji osób z ASD:
* region 15q11-q13 (obejmujący kilkadziesiąt genów, uwzględniający m.in. geny UBE3A, GABRB3,  SNRPN, ATP10A, OCA2 i obszar 15q13 z CHRNA7),
* region 16p11
* region 22q13 z genem SHANK3

Wyniki badań genetycznych mają być udostępnione na koniec projektu (po przebadaniu zestawu zebranych próbek - my swoje wyniki mamy dostać po Nowym Roku, czyli ok. miesiąc po pobraniu - i trzy miesiące przed terminem wizyty w poradni genetycznej CZD, na którą zapisywaliśmy się... w sierpniu:)). Ponadto złożony został wniosek o grant na badanie za pomocą droższych technik (ok. 10 000 zł /pacjenta) - sekwencjonowania następnej generacji, umożliwiającego sekwencjonowanie wszystkich genów człowieka - jeżeli finansowanie zostanie przyznane, badania te zostaną również bezpłatnie wykonane dzieciom. 

Nabór ma trwać do końca sierpnia 2015 lub do wyczerpania miejsc.

Dostałam zgodę na zamieszczenie tutaj maili kontaktowych, gdyby ktoś był zainteresowany bardziej szczegółowymi informacjami: izabela.chojnicka[at]gmail.com lub walidacja2016[at]gmail.com (dla tych rodzin, które chciałyby wziąć udział w projekcie walidacyjnym). Z kolei informacje o projekcie walidacji ADI-R i ADOS-2 można znaleźć na stronie www.ados2.pl

Bogate życie wewnętrzne

No i wychodzi na to, że moja córka jednak nie ma "bogatego życia wewnętrznego", co w dosyć oczywisty sposób sugerowały panie w Fundacji, po tym, jak obśliniła wszystko co się dało i zjadła kawałek gruszki, który jej upadł wcześniej na podłogę:) Mam to na piśmie - zero pasożytów. ZERO. Ha!

Tylko nie wiem, czy się cieszyć, czy smucić, bo może wyeliminowanie jakiegoś pasożyta poprawiłoby jeszcze jej kondycję...

:)

Być może to prawie-wyrżnięta-trójka, a może jednak dieta, ale z Ewa jest z dnia na dzień coraz lepiej:) Dzisiaj zrobiła coś, czego nie robiła od bardzo dawna: pomachała mi na do widzenia, powiedziała "papa", a jak posłałam jej buziaka, to odpowiedziała tym samym:))

A może być tylko lepiej - jutro idziemy na pobranie krwi, więc bedzie wiadomo, co można ewentualnie suplementować. Dzisiaj Dawid odwozi próbki na pasożyty - jak coś tam znajdą, to ubijemy. Po Nowym Roku - pewnie wypróbujemy jeszcze dietę bezglutenową, żeby odhaczyć wszystkie punkty na liście. Wyeliminujemy wszystko, co może jej przeszkadzać, więc musi być jeszcze lepiej:)

Cieszę się:)

Jogurtowy zawrót głowy

Chyba zaczyna mi odbijać...:)

Sprzątam w kuchni (robiłam spaghetti i zupę dla Gwiazdy). Wyrzucam obierki do kosza na śmieci, wkładam nóż do zlewu. Robię to za szybko, bo nóż spada i uderza o dno, robiąc przy tym trochę hałasu. Kątem oka widzę stojącą na blacie jogurtownicę, w której Dawid wcześniej nastawił nową porcję jogurtu (część na mleku krowim, część na sojowym). Jaka myśl przelatuje mi w tym momencie przez głowę? "O kurde, bakterie się przestraszą i zestresują!".

Chyba potrzebuję urlopu:)

Unikalne umiejętności

Ewa byłaby idealnym agentem CIA. Takim, co to specjalizuje się w przesłuchaniach, w których głównym sposobem wyciągania potrzebnych informacji jest podtapianie delikwenta w misce z wodą. Potrafi bez mrugnięcia okiem i cienia skrupułów wepchnąć pod wodę głowę własnego ojca. Ba, jeszcze się cieszy!

[Ojciec pokazał jej, że jak włoży twarz do wanny z wodą, to potrafi bulgotać wypuszczanym powietrzem. Pokazał, więc teraz niech ciągle tak bulgocze! Próbuje się podnieść?! O nie, trzeba mu „pomóc” znowu się zanurzyć! J]

Ciężki tydzień

Ciężki tydzień za nami.

W ciągu ostatnich kilku dni mieliśmy kilka spotkań - z P. Mają, terapeutką Ewy, oraz obserwację w Fundacji Synapsis, w celu sprawdzenia postępów w terapii. Z obu niestety otrzymaliśmy podobny przekaz - kontakt z Ewą jest gorszy niż był, pomimo postępów w wielu sferach, nasiliły się jej zachowania autystyczne. W Synapsis usłyszeliśmy, że gdyby Ewa miała robioną u nich diagnozę dzisiaj, to dostałaby "autyzm" zamiast "całościowych zaburzeń rozwojowych". W obu miejscach zalecono nam powrót do diety (od której odstąpiliśmy w połowie października).

Jesteśmy już po konsultacji z dietetykiem - musimy zrobić całą masę badań, póki co mamy stosować dietę bezmleczną i niskocukrową, ale może będzie trzeba odstawić też gluten. Lista zaleceń mnie przeraża...

W ogóle to mam ostatnio wrażenie, że albo ktoś nas opieprza, że czegoś nie robimy, nie stosujemy diety, nie robimy miliona badań, albo ktoś nas opieprza, że przesadzamy, męczymy dziecko bezsensownymi dietami, badaniami i wprowadzamy jakiś absurdalny reżim. Jakby nie spojrzeć, nic nie robimy dobrze...

Te kilka ostatnich dni zmusiły mnie do jednego - wreszcie przekonałam się do koncepcji założenia Ewie subkonta, żeby zbierać dla niej 1% podatku. Dużo osób mnie do tego namawiało, ale ja miałam jakieś takie poczucie, że przecież nie jest z nią tak źle, że są przecież cięższe przypadki, bardziej potrzebujące dzieci, że autyzm to co najwyżej jakiś "dyskomfort" dla rodziców i dziecka, a nie choroba, która boli, albo na którą się umiera. Ale może czas na odrobinę egoizmu i pomyślenie przede wszystkim o własnym dziecku. W każdym razie - odzyskamy przynajmniej swój 1% podatku, niech to będzie dla nas taka ulga podatkowa:)

Jogurt:)

Właśnie rozpoczęliśmy produkcję jogurtu z kaszy jaglanej:) Niby nie jest to takie trudne, jak się wydaje, ale jednak trochę zachodu z tym mieliśmy. Największy problem - skąd wziąć bakterie do jogurtu? Gdyby to był normalny jogurt, na mleku, to nie ma problemu - kupuje się jogurt i z niego wyrabia się więcej jogurtu. Ale nasz miał być bezmleczny, więc trzeba było zdobyć same bakterie, bez jogurtowego dodatku:) Na szczęście "Google prawdę ci powie" - znalazłam jakiś stacjonarny sklep w Warszawie, żeby nie musieć za długo czekać. Nabyliśmy też ustrojstwo zwane jogurtownicą, żeby odpowiednią temperaturę dla namnażających się bakterii trzymało.

Swoją drogą, sam proces przygotowywania jogurtu to cała seria zaleceń, "co bakterie lubią", a "czego bakterie nie lubią". A więc: bakterie lubią, jak je wrzucać do paćki z kaszy o temperaturze 40 stopni. DOKŁADNIE 40 STOPNI. Przy czym - nie można podgrzać paćki po prostu do tych 40 stopni, o nie! Najpierw trzeba podgrzać do 80. Później ostudzić (co wiąże się z bieganiem co chwila do kuchni i mierzeniem temperatury, żeby było DOKŁADNIE 40 STOPNI). A jak już się wrzuci bakterie do tej paćki, to nie można ich od tak zamieszać, nie! Trzeba mieszać drewnianą lub plastikową łyżką. Nie metalową, bo metalu bakterie nie lubią. I szukaj tu człowieku plastikową lub drewnianą łyżkę (kiedy wszystkie tego typu ustrojstwa dawno już zostały gdzieś wyniesione i zgubione przez Gwiazdę Naszą Najjaśniejszą). Później trzeba upchnąć paćkę w tych słoiczkach, co to je widać na zdjęciu wyżej (ale nie metalową łyżką! żeby nie było za łatwo). Dalej już powinno być z górki - trzeba włączyć ustrojstwo i czekać 6h, później powyciągać słoiczki, włożyć je do lodówki i znowu czekać 6h. Podczas tych pierwszych 6h nie można tego ustrojstwa ruszać, bo bakterie bardzo nie lubią, jak się nimi potrząsa. Strasznie humorzaste te bakterie...

We wszystkich przepisach na jogurt, które czytałam, brakowało mi jedynie komentarza, że cały proces powinien odbywać się podczas pełni księżyca, przy śpiewie dwunastu bosonogich dziewic:)

No nic, zobaczymy jutro, czy to w ogóle jadalne będzie:)

(bibliografia: Smakoteriapia, Mariola Białołęcka, Metadieta)

Jedzeniowo

Wygląda na to, że po prawie dwóch miesiącach względnego luzu jedzeniowego, Ewa będzie musiała wrócić na dietę:( zrezygnowaliśmy z niej po wizycie w poradni metabolicznej i po konsultacji u gastroenterologa - wg lekarzy z medycznego punktu widzenia nie było postaw,mżeby dietę stosować. Ale we wtorek zadzwoniła do mnie jedna z terapeutek Ewy, P. Maja, i poprosiła o rozważenie wprowadzenia diety. Na kilka miesięcy, na próbę. Bo Ewa wprawdzie robi postępy w różnych sferach, ale społecznie nie jest tak, jakby się tego można było spodziewać. My też zauważyliśmy, że kontakt jest z nią ostatnio nieco gorszy. Rzadziej patrzy ostatnio w oczy, nie robi "pa pa" ani nie posyła buziaczków na do widzenia... A fizycznie czuje się już coraz lepiej - zęby bolą ją już mniej, przesypia całe noce.

No nic, spróbować zawsze można. Nawet jeżeli dieta pomaga, to większość rodziców i tak powoli próbuje wprowadzać "niedozwolone" pokarmy po 3 roku życia, więc to nie jest na zawsze. A jeśli nie bedzie większego wpływu - to damy sobie spokój po 3-4 miesiącach. 

We wtorek umówiliśmy się na dłuższą rozmowę z P. Mają, wieczorem natomiast mamy konsultację z Panią dietetyk. Powoli też zaczęliśmy przygotowywać się organizacyjnie do tej diety - kupiliśmy na przykład jogurtownicę i już niedługo rozpoczniemy produkcję jogurtu z kaszy jaglanej:) jakoś to będzie:)

Dźwiękonaśladowczo

Ewa ogląda książeczkę z różnymi ptakami. Przysiadam się do niej i nazywam poszczególne ptaszki.

Ja: Wrona. Kra kra kra!
Ewa: ...
Ja: Wróbel. Ćwir ćwir ćwir!
Ewa: ...
Ja: Kaczka. Kwa kwa kwa!
Ewa: Mniam mniam mniam!

Dawid twierdzi, że to jest jak najbardziej prawidłowa reakcja na kaczkę...:)

Ślina

W każdym szanującym się serialu w stylu CSI (wiecie, ktoś kogoś morduje, główni bohaterowie próbują wykoncypować kto) raz na jakiś czas pojawia się scena, w której na miejsce zbrodni przyjeżdżają śledczy, spryskują wszystko luminolem, gaszą światło, zapalają lampy UV i w jednej chwili widać wszystkie plamy po różnego rodzaju płynach ustrojowych (najczęściej krwi - ale nie tylko).

Gdyby ktoś wpadł z luminolem i lampą UV do naszego mieszkania, to zapewniam Was, mielibyśmy oświetlenie niczym w dyskotece:)

Tyle, że naszym problemem jest ŚLINA. Ślina wyciekająca z paszczy Gwiazdy samoistnie, lub zostawiana przez Gwiazdę w różnych miejscach celowo.

Zacznijmy od tego, że w okresach zwiększonej aktywności okołozębowej, śliny jest więcej i kapie. Kapie z paszczy na podłogę, stół, kanapę, cokolwiek znajdzie się pomiędzy gwiazdopaszczą a ziemią. Czasami zamiast kapać - spływa po brodzie aż wyląduje na przodzie koszulki lub wsiąknie w rękaw.

Bez względu na aktywność okołozębową - ślinienie występuje zawsze w trakcie snu. Wtedy w miejscu aktualnego umiejscowienia gwiazdopaszczy, na prześcieradle pojawia się plama. Albo kałuża. Podobno to "rozkoszne ślinienie się podczas snu" Ewa ma po swojej matce. Tak twierdzi Dawid, ja tam mu absolutnie nie wierzę:)

Ślina może też być zostawiania w różnych miejscach jako produkt uboczny celowych działań Gwiazdy. Na przykład, jak postanawia obadać jakiś przedmiot paszczą, pogryźć go czy spróbować, jak smakuje. W ten sposób ślina znajduje się na wszystkich zabawkach, pilotach, telefonach komórkowych czy moich kosmetykach do malowania:)

Czasami ślina niekontrolowanie wycieka z paszczy podczas płaczu. Towarzyszy jej często dodatkowy wyciek z oczu i nosa. Rodzic, który chce utulić w płaczu swoją najdroższą córeczkę, zostaje wtedy z mokrą plamą na nogawce spodni, rękawie czy ramieniu.

Zazwyczaj Gwiazda nie zwraca uwagi na plamy, które pozostawia w różnych miejscach, ale gdy już zarejestruje jej istnienie, to z zaciekawieniem wyciąga palec (wskazujący dłoni lub wielki paluch u stopy - w zależności, który znajduje się bliżej), wtyka go w sam środek kałuży i z miną badacza zaczyna analizować gęstość, temperaturę i lepkość płynu, rozsmarowując go po zastanej powierzchni...

Nowe umiejętności

Ewa jest obecnie na etapie prac plastycznych. Bawi się ciastoliną, rysuje kredkami, maluje farbami... Mamy na stałe zorganizowane dla niej stanowisko pracy - pół stołu w jadalni oklejone jest szarym papierem, na którym większość tych prac ręcznych się odbywa.

Oto co ostatnio tam znalazłam...

Mój Najdroższy Mąż twierdzi, że chciał tym wpisem trochę zestresować nianię. Wie, że mnie raczej całki nie stresują... :)

A jednak...

Stać mnie na Ferrari! :)

Potrzeba integracji

Potrzeba integracji Gwiazdy z innymi dziećmi, a także pozyskane przez nią nowe umiejętności często dają o sobie znać w nieoczekiwanych momentach.

Na przykład wtedy, kiedy na zajęciach grupowych Ewa podchodzi do różnych dzieci i zaczyna nagle pokazywać oko. Paluszkiem. Nie, nie swoje oko...

Na szczęście, wszystkie dzieci wyszły z zajęć z taką samą liczbą oczu, z jaką wchodziły:)

Mamośroda

Niania Ewy musiała załatwić dzisiaj kilka spraw, postanowiłam więc wziąć jeden dzień urlopu i urządzić Ewie "mamośrodę" :) 

Niestety, "dzień urlopu" niekoniecznie musi oznaczać "będziemy wylegiwać się do 9" - dzisiaj Ewa miała zajęcia na 7:45, więc trzeba było wstać już po 6. Strasznie mi dzisiaj to wstawanie nie szło, Gwieździe tym bardziej - trzeba było ją budzić. 

To poranne niewyspanie ciągnęło się za nami przez resztę dnia (a ten jeszcze się nie skończył). Zaczęło się od tego, że Ewa... prawie zleciała ze schodów. Miałyśmy już wchodzić na zajęcia, Ewa wdrapywała się na czworakach po schodach na górę (jej sala jest na pierwszym piętrze), ja z kolei - stałam po drugiej stronie balustrady i sięgałam właśnie po ochraniacze na buty, gdy Gwiazda postanowiła wstać, odwrócić się i zacząć schodzić. Na stojąco. Czego nie potrafi. I runęła w dół, to znaczy zaczęła lecieć w dół, kiedy jej matka zakrzywiła czasoprzestrzeń i złapała ją dosłownie moment przed upadkiem głową na schody. Niestety, zakrzywianie czasoprzestrzeni niezbyt dobrze jeszcze matce Ewy wychodzi, toteż nie obyło się bez ofiar - twarz matki zatrzymała się na balustradzie. Skutek - rozcięta i lekko podpuchnięta warga. Tak, wyglądam jak ofiara przemocy domowej, nie wiem też, czy powinnam w ogóle tę historię opowiadać, bo nie brzmi dużo bardziej wiarygodnie niż "weszłam na drzwi".

Zaledwie pół godziny później podobnie wyglądała też moja córka. Nachyliła się nad pudełkowego z klockami akurat w tym momencie, w ktorym Cioci K. udało się zdjąć zasaną lekko pokrywkę. Pokrywką walnęła Ewę, ta przygryzła sobie zębami dolną wargę... Teraz obie wyglądamy jak po spotkaniu z drzwiami.

Po zajęciach - postanowiłyśmy pojechać do parku. Rzut beretem od ośrodka, w którym miałyśmy zajęcia. No i jadę, wydaje mi się, że w dobrym kierunku, ale skręciłam źle, później znowu... Starym zwyczajem wylądowałam "na Pradze" (bo ja zawsze jak się pogubię w Warszawie, to ląduję na Pradze, taki zwyczaj).

Ostatecznie trochę nam zajęło, zanim dotarłyśmy do parku. Tam na szczęście nie było większych wypadków (a park ma potencjał - różne place zabaw, rzeczka...). Co nie zmienia faktu, że w domu udało mi się jeszcze uderzyć głową w blat szafki (podnosząc Ewę) i bosą stopą - w stolik.

Może nie powinnyśmy już dzisiaj ruszać się z kanapy...? :)

Tradycja

Mamy pewną niedzielną tradycję. Wyniosłam ją jeszcze z domu, kontynuowałam przez lata i teraz jest wspólnym zwyczajem moim i Dawida. Otóż - w niedzielę rano jemy jajecznicę:) Tak więc nie jest mi dane długie byczenie się pod kołderką w niedzielny poranek - bo o ile do nakarmienia Młodej da się wypchnąć Męża, to jednak do nakarmienia Męża muszę już wstać ja.

Od jakiegoś czasu trochę tej jajecznicy dajemy też Ewie. Bardzo jej nasze niedzielne śniadanie zasmakowało:)

W tę niedzielę zjadła na śniadanie mleko, później jogurt, który dałam jej myśląc, że nie mamy półproduktów na jajecznicę i trzeba będzie czekać ze śniadaniem do 9 na otwarcie sklepu (co trudno będzie wytłumaczyć głodnej Ewie). Po czym Dawid uświadomił mnie, że półprodukty kupił w sobotę wieczorem. Zrobiłam więc jajecznicę, Ewa kręciła się w tym czasie po pokoju, pozornie niezainteresowana. Kiedy już kończyłam nakładać - no cóż, okazało się, że Ewa właśnie postanowiła "popsuć nieco atmosferę" i trzeba iść ją przebrać. Ale nie, nie dało się jej oderwać od stołu, na którym już widziała parujący talerz. Mówię więc do niej, że "Tata pójdzie z nami, nie zje Ci jajecznicy". Nie! Przykleiła się i nie pójdzie.

Co ją przekonało? Tata biorący talerz jajecznicy ze sobą, tak, żeby mogła cały czas obserwować i jedno i drugie:D

Stworzyliśmy potwora:)

Piąteczek

Ewa ma ostatnio trochę gorszy okres - wychodzą jej zęby i mamy nadzieję, że to jest właśnie przyczyną. Trochę pogorszył się kontakt wzrokowy, zrobiła się bardzo drażliwa, humorzasta. Panie Terapeutki zdecydowały, że wrócą z nią do poprzedniego, łatwiejszego programu. No ale nic, miejmy nadzieję, że to się szybko skończy!

A w weekend ważny moment w życiu każdego niemowlaka - pozbywamy się kojca! To znaczy, nie tak trwałe się pozbywamy, kojec zostanie spakowany i schowany dla potencjalnego, ewentualnego Potomka nr 2:) Bardzo się cieszę, ustrojstwo zajmuje pół salonu:) 

Piąteczek dzisiaj, Wy też się cieszycie? :)

Szósty bieg

Ostatnio wiele rzeczy robię w biegu. W pracy - kilka ważnych projektów, wszystko na "już". Na szczęście na tym froncie już robi się powoli trochę spokojniej - odpadł mi wyjazd służbowy, którego widmo wisiało nade mną przez kilka ostatnich tygodni, a który miał mi pochłonąć kilka ładnych dni pracy (którą przecież i tak będę musiała wykonać) i pół weekendu. W domu - mam wrażenie, że ciągle sprzątam, podnoszę porozrzucane płyty (Ewa ma fazę robienia "porządku" w naszej płytotece) i  zabawki, zbieram naczynia, piorę i rozwieszam w kółko te same ubrania...

Zauważyłam też ostatnio, że wyostrzyła się u mnie typowa cecha każdej matki, mianowicie, wielozadaniowość. Coraz rzadziej mam "puste przebiegi" - jak przemieszczam się po mieszkaniu, to staram się odnieść jakąś rzecz na swoje miejsce. Ewa moczy się w wannie - ja ścieram podłogę w łazience. Siedzę w pracy na nudnawym spotkaniu - na komórce robię listę zakupów. A dziś rano jadąc metrem - adresowałam kopertę, którą muszę po południu wysłać na poczcie.

A wszystko po to, by mieć wieczorem chwilkę czasu, wyłożyć się na kanapie i obejrzeć ulubiony serial. Wróć. Wyłożyć się na kanapie, żeby obejrzeć ulubiony serial, po czym zasnąć już na samym jego początku:)

Smyranie

Od kilku dni Ewie znowu dokuczają zęby, więc proces zasypiania nieco nam się pokomplikował. Zazwyczaj wystarczy włożyć ją do łóżeczka, wręczyć Kłapoucha i włączyć kołysanki - ostatnio jednak niezbędna jest również obecność któregoś z nas, przynajmniej na chwilę, zanim Gwiazda wyciszy się i zacznie odpływać.

Wczoraj wkładam ją więc do łóżeczka, przykrywam kołderką (nie licząc zbytnio na to, że kołderka wytrzyma dzielnie cały proces kulania się Gwiazdy po łóżeczku, ale sama bardzo zmarzłam wracając wcześniej z pracy, więc brak kołderki wydaje mi się okrutny), wręczam Kłapoucha, włączam kołysanki i kładę się na materacu obok łóżeczka. 

Z perspektywy podłogi widzę jedynie szaroniebieską kołderkową masę przetaczającą się po łóżeczku, z jednego kąta w drugi. Szurając przy tym i szeleszcząc swoją kołderkowatością.

Szu-szu, szu-szu, szuuu...

Nagle masa jakby spowalnia i wygląda na to, że wreszcie znalazła swoje miejsce. 

- Ewa, a chcesz, żeby mama posmyrała cię po stópkach? 

Szaroniebieska masa milczy, jakby się namyślała, ale już po chwili słyszę z jej wnętrza: szu-szu, szu-szu...

I nagle, spomiędzy szczebelków, z szaroniebieskiej masy wyskakuje w moim kierunku stópka. 

No, wiem co to oznacza. Wyciągam więc rękę i zaczynam głaskać. Szaroniebieska masa tylko na moment nieruchomieje, ale zaraz słyszę znowu: szu-szu, szu-szuuu...

I już przy mojej ręce jest i druga stópka. Mam więc teraz dwie do wygłaskania. 

Bo szaroniebieska masa lubi smyranie po stópkach. Zresztą, kto nie lubi? :)

:)

Codziennie na nowo zachwycam się swoją córką:) Czasami zrobi coś, czego kompletnie się nie spodziewałam i uderza mnie to, jaka jest bystra. I piękna. Jaka ja jestem szczęśliwa, że ją mam.

Nastał super okres w naszym życiu, we wspólnych relacjach. Zaczyna docierać do mnie, że Ewa jest racjonalną, myślącą istotną, która ma różne cele i różne metody na to, żeby je osiągnąć. Komunikacja ciągle jeszcze między nami leży, ale ja wiem, że ona nie jest już małym bezmyślnym stworkiem, który jest irracjonalny w swoich reakcjach. O nie! Ewa ma swoje preferencje, swoje ulubione zabawy, potrawy. Sporo rozumie, więc sporo można jej wytłumaczyć. I z dnia na dzień ja też coraz więcej rozumiem. To jest fantastyczne uczucie - umieć się dogadać:)

Szkolenia!

Wczoraj zadzwoniła do mnie nasza ulubiona Pani Grażyna z Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej, żeby poinformować, że opinia o wczesnym wspomaganiu dla Ewy już jest! Pani Grażyna jest przykładem na to, że urzędnik nie musi być zły, obojętny na cudze zmartwienia i nie musi utrudniać "petentowi" życia na każdym kroku. Pani Grażyna jest ciepła i miła, poradzi, podpowie, wesprze dobrym słowem. Podobnie wczoraj - oprócz informacji o opinii otrzymałam cynk, że SCOLAR organizuje szkolenia za pół darmo (50 zł za 40h!) dla rodziców dzieci z zaburzeniami ze spektrum. Szkolenia dofinansowane przez PFRON, więc trzeba mieć orzeczenie o niepełnosprawności.

Wrzucam link, może komuś się przyda!

Szkolenia dla rodziców SCOLAR

10 rzeczy, które wiemy o autyzmie, których nie wiedzieliśmy rok temu

Znalazłam ciekawy artykuł w Huffington Post - a w zasadzie zbiór linków do interesujących badań. Artykuł niestety po angielsku (zawartość linków również), ale wklejam moje (pewnie dosyć nieudolne:)) tłumaczenie fragmentu. Może komuś się przyda:)

Poniżej dziesięć ważnych rzeczy, których dowiedzieliśmy się w ciągu ostatnich dwunastu miesięcy, interesujących nie tylko dla badaczy i lekarzy, ale oferujących również nowe informacje i praktyczne wskazówki dla rodziców.

1. Dobrej jakości wczesna interwencja terapeutyczna w przypadku dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) może zdziałać więcej niż tylko poprawić zachowanie, może nawet poprawić funkcjonowanie mózgu. Czytaj więcej

2. Brak mowy w wieku 4 lat NIE oznacza, że dzieci z autyzmem nigdy nie będzie mówić. Badania pokazują, że większość nauczy się używać słów, a prawie połowa będzie mówić płynnie. Czytaj więcej

3. Chociaż autyzm jest raczej przypadłością na całe życie, niektóre dzieci z ASD robią tak ogromne postępy, że po jakimś czasie nie kwalifikują się już do diagnozy autyzmu. Kluczem może być wysokiej jakości wczesne wsparcie terapeutyczne. Czytaj więcej

4. Sporo młodszego rodzeństwa dzieci z ASD ma opóźnienia w rozwoju i objawy, które wprawdzie nie wpadają w diagnozę autyzmu, ale sprawiają, że dzieci wymagają wczesnego wsparcia terapeutycznego. Czytaj więcej

5. Badania potwierdzają to, co rodzice mówili o uciekaniu i samotnym błąkaniu się dzieci z autyzmem: to jest powszechne, przerażające, i nie wynika z niedbałości rodzica. Czytaj więcej

6. Kwas foliowy, zażywany na tygodnie przed i po zajściu kobiety w ciążę, może zmniejszyć ryzyko autyzmu. Czytaj więcej

7. Jednym z najlepszych sposobów wspierania umiejętności społecznych u dzieci z autyzmem jest nauczenie ich kolegów z klasy jak zaprzyjaźnić się z osobą z zaburzeniami rozwojowymi. Czytaj więcej

8. Badacze potrafią dostrzec wczesne symptomy autyzmu już wieku 6 miesięcy – to odkrycie może doprowadzić do wcześniejszej pomocy i poprawić rokowania dzieci z ASD. Czytaj więcej

9. Wstępne testy pierwszych leków niwelujących główne objawy autyzmu wypadają obiecująco. Czytaj więcej

10. Inwestorzy i konstruktorzy wychodzą naprzeciw potrzebom społeczności autystyków dotyczących wytworzenia niezbędnych dla nich urządzeń i usług. Czytaj więcej

Link do artykułu w Huffington Post

Masakra

Wczoraj córka doprowadziła mnie prawie do płaczu.

A było tak:

Siedzę sobie rano przy stole, Ewa kręci się po pokoju. Wzięłam sobie katalog Ikei (nowiutkicjeszcze, pachnący, piękny, przeglądany raptem tylko raz, i to pobieżnie), żeby sprawdzić, czy mają może jakieś domki dla lub chociaż drewniane łóżeczka dla lalek. A Besta podchodzi, i katalog mi z rąk wydziera. Próbuję się opierać i swojego bronić, ale nie, uparta jest. I silna. Katalog przejęła, siadła z nim na podłodze i z namaszczeniem zaczęła WYDZIERAĆ kolejne kartki!

Nie wiem, czy jej to kiedykolwiek wybaczę... :)

Jak burza

Przedwczoraj pierwsze słowa, wczoraj - pierwsze zdanie. "Tata papa" :)

Wypełniać już aplikację na Harvard? :)

Przechwałki

Muszę się pochwalić, bo jest czym!

Ewa idzie jak burza:) Lista osiągnięć z ostatniego tygodnia jest tak duża, że wczoraj jedna z Pań Terapeutek zapowiedziała zmianę programu dla Ewy (po raptem trzech miesiącach zajęć).

1. Ewa wypowiada swoje pierwsze słowa. Bardzo rozgadała się po wakacjach, ale mówiła głównie do siebie i w sobie tylko zrozumiałym języku. Teraz zaczyna to nabierać sensu. Już wcześniej udawało jej się czasami powiedzieć coś, co mogłoby mieć jakieś znaczenie (np. „am” albo „mama”), ale nie używała tych słów zbyt często, więc trudno nam było stwierdzić. Ale ostatnio przy robieniu „pa-pa” mówi też „pa-pa”, robi to w większości przypadków. Ze dwa razy zdarzyło się już, że wstała rano jak Dawid był już w pracy – szukała go więc po całym mieszkaniu i mówiła „tatatata”:)
2. Wczoraj weszła rano na zajęcia z Panią M, wypatrzyła sobie domek dla lalek stojący na parapecie, podeszła tam, wyciągnęła palec i powiedziała „to!”. Pani M i Niania J podobno musiały zbierać szczęki z podłogi. Później próbowały na innych przedmiotach i za każdym razem był paluszek i „to!”. Tak więc komunikowanie potrzeb idzie nam coraz lepiej:)
3. Pani M twierdzi, że Ewa weszła chyba w jakiś okres „opiekuńczy” – potrafi już udawać, że daje lalkom pić i jeść, bawi się domkiem dla lalek. Z tego względu mają dać sobie spokój z upychaniem klocków w sorterach (komu to do szczęścia potrzebne:)) i wejść na kolejny poziom wtajemniczenia – zabawy w udawanie:) Dziś rano doszłam do wniosku, że z tej okazji chyba trzeba będzie zainwestować w jakiś domek dla lalek:)
4. Dzisiaj rano podeszła do mnie, ja akurat stałam w kuchni przy zlewie i myłam naczynia. Chwilę wcześniej słyszałam, że robiła kupę, ale chciałam dokończyć myć patelnię, zanim ją przebiorę. No i Ewa podchodzi do mnie, najpierw daje mi kubeczek z piciem, który trzyma w ręce, ja go odstawiam, ale ona ciągle ciągnie mnie za rękę i mówi „eee-eee”. No to pytam, czy chce, żebym jej przebrała kupę – to zaczęła iść w kierunku pokoju, ze mną za rękęJ
5. Mam też wrażenie, że rozumie sporo więcej niż nam się wydaje. W zasadzie od jej urodzenia dużo do niej mówimy, jak coś robimy, to opowiadamy jej co się dzieje. Ale ona często na to nie reaguje – trudno więc stwierdzić, czy coś rozumie. Bo jak na przykład mówię do niej „Ewa, chcesz banana”, to ona raz przyjdzie, a w pozostałych trzech przypadkach – w ogóle nie zareaguje. Pierwszym komunikatem, który ona bardzo wcześnie załapała i zawsze na niego reagowała, było: „idziemy kąpu-kąpu?” – wtedy zawsze wstawała i meldowała się przy drzwiach do łazienki. Oprócz tego przez długi czas mało było komunikatów, o których wiedzieliśmy, że na pewno je rozumie. Ale dzisiaj w nocy – obudziła się i poszłam do niej. Włączyłam kołysanki, pogłaskałam ją po głowie i mówię, że „mama idzie spać, dobranoc”. Ewa w płacz. Nie chce, żebym szła. No to mówię do niej, że  w takim razie pójdę tylko po kołdrę i położę się u niej na materacu. Wyszłam, a ona nie zapłakała:)

Jest super! 

W imię nauki... :)

Bierzemy z Ewą udział w takim programie naukowym, prowadzonym przez Wydział Psychologii UW, polegającym na walidacji narzędzi służących do diagnozowania i monitorowania postępów osób z zaburzeniami ze spektrum. Jesteśmy już po dwóch spotkaniach - na jednym była obserwacja Ewy, a na drugim ponad dwugodzinny wywiad z rodzicem (czyli ze mną:)). Spotkań z tego co wiem będzie jeszcze minimum dwa. Wszystkie są nagrywane, przed rozpoczęciem pierwszej sesji musiałam podpisać oświadczenie, że zgadzam się na przechowywanie tych materiałów i wykorzystywanie ich w celach edukacyjnych. Spoko, czego się nie robi w imię nauki! Tym bardziej, że córka udała nam się prześliczna, niech ludzie zobaczą! :)

Spotkania odbywają się na Wydziale Psychologii, przy ul. Stawki. Budynek jest chyba najbardziej ponurym i przygnębiającym miejscem, w którym byłam. Historię ma adekwatną - zbudowano go w 1938 r. jako siedzibę oddziału komendy SS. Stąd Niemcy nadzorowali wywózkę Żydów z mieszczącego się nieopodal Umschlagplatz do Treblinki. Minęło kilkadziesiąt lat, Uniwersytet rządzi tym budynkiem od dawna, ale ciągle jest tam ciemno i ponuro. Długie i wąskie korytarze, obdrapane ściany, zero zmian chyba od lat siedemdziesiątych. Brrrr... Ciekawe, czy rezydujący tam psycholodzy próbowali kiedyś zbadać, jak to ponure otoczenie działa na ich samopoczucie i osiągnięcia naukowe:)

Ale wracając do samego programu - realizowany jest przez prof. Pisulę, znaną w "autystycznym (pół)światku" jako ekspert od tego typu zaburzeń. Dla mnie samo uczestnictwo w programie to takie lekkie "otarcie się o sławę" - niedawno skończyłam bowiem czytać jedną z publikacji Pani Profesor (swoją drogą - bardzo polecam!).

Ach, i jeszcze jedną rzeczą chciałam się podzielić - natrafiłam dzisiaj na ciekawy artykuł mówiący o tym, że narzędzia diagnostyczne w kierunku autyzmu są "skalibrowane" na objawy specyficzne dla chłopców/mężczyzn - tymczasem dziewczynki/kobiety mogą przejawiać mniej charakterystyczne zachowania, albo wręcz lepiej je maskować. Teoretycznie współczynnik diagnozowanych chłopców/mężczyzn do diagnozowanych dziewczynek/kobiet wynosi 4:1, ale nie musi to wcale oznaczać, że kobiet z zaburzeniami ze spektrum jest mniej. Więcej informacji tutaj (niestety, artykuł w języku angielskim).

5 zł

Wczoraj robiliśmy drugie podejście do badania słuchu ABR. Oczywiście, znowu nie wyszło - Gwiazda zamiast zasnąć od razu snem kamiennym, kicała radośnie po całym łóżeczku (tak, tak, zabraliśmy nawet łóżeczko turystyczne wraz z zestawem pościeli - łudziliśmy się, że to coś pomoże) i obserwowała nowe otoczenie. Zaczniemy jej chyba za te badania potrącać z kieszonkowego...:) Reasumując: 3h w plecy, 150 zł w plecy (bo za przygotowanie do badania też sobie liczą), 5 zł za parking w plecy. No ale nic!

Swoją drogą, historia "5 zł za parking" jest chyba w tym wszystkim najciekawsza:) Badania robiliśmy w Centrum przy Al. Jerozolimskich, więc zaparkować, nawet wieczorem, nie jest tam łatwo. Ale już poprzednim razem wyczailiśmy wjazd od tyłu w taką ślepą uliczkę, w której jest dosyć sporo miejsc. Miejsca są pilnowane przez takich typowych "warszawskich cwaniaków". Niby opłaty nie pobierają, ale głupio nie dać (miejsce wskażą, pomogą wjechać - no i nigdy nie wiadomo, co stałoby się z autem, gdyby jakoś ich za ich trud nie wynagrodzić:)). Zajeżdżamy, Pan nas kieruje na miejsce, Dawid wysiada, daje mu 5 zł. Pan dziękuje, a że żaden nowy "klient" się nie pojawia - zaczyna do nas gadać. My jak zawsze małomówni, ale pan wypytuje.

[Pan] - Co, do Smyka z córką idziecie na zakupy?
[Dawid] - No nie, nie bardzo.
[Pan] (Chwila ciszy, myśli. Wreszcie, grobowym głosem) - Do Centrum, z córką na badania?
[Dawid] - No tak.
[Pan] - Coś ze słuchem nie tak?
[Dawid] - Możliwe.
[Pan] (Milczy, myśli) - To wie pan, ja państwu te 5 zł oddam!

:) Tak nas ujął tym gestem, że tym bardziej nie chcieliśmy tych pieniędzy od niego wziąć. A później jeszcze stanął koło mnie, jak czekałam, aż Dawid wypakuje z bagażnika wszystkie bambetle (nieszczęsne łóżeczko!) i mówi:

- Wie pani, bo tu różni ludzie przyjeżdżają i parkują... na imprezy... do knajpy... na ru*anie... to od nich biorę kasę, czemu nie... ale chore dziecko to co innego...

Jest nadzieja w narodzie! :)

Diagnoza

Przeczytałam ostatnio ten artykuł i pomijając wszystko, co chciałoby się o polskiej służbie zdrowia napisać, naszła mnie jedna refleksja. Jakie to szczęście (w nieszczęściu), że diagnozę Ewy robili i przekazywali nam ludzie, którzy z racji wykształcenia i wykonywanego zawodu muszą wiedzieć, jak obchodzić się z drugim człowiekiem, żeby poradził sobie emocjonalnie. Psychologowie, pedagodzy specjalni, psychiatrzy. (Jeśli ktoś to czyta - dziękuję!)

Kiedy laryngolog nie stwierdziła u Ewy żadnego niedosłuchu, wiedzieliśmy, jaki jest kolejny krok. Byłam już wtedy zresztą zapisana "w kolejkę" w Fundacji Synapsis - wiedziałam, że na diagnozę trzeba trochę poczekać, więc zarejestrowałam tam Ewę jeszcze przed wizytą u laryngologa, na wszelki wypadek. Pamiętam, jak rozmawiałam z panią z Fundacji: "wie pani, ja nie wiem, czy córka nie słyszy, idziemy do laryngologa, więc może po tej wizycie zadzwonię i będę spotkanie u państwa odwoływać..." Zanim wyznaczono nam termin zdążyliśmy przeczytać już sporo na temat autyzmu i różnych zaburzeń ze spektrum, wiedzieliśmy więc więcej i coraz więcej charakterystycznych objawów widzieliśmy u Ewy. A z drugiej strony - Ewa powoli przestawała być tak apatyczna jak wcześniej, znowu reagowała na dźwięki i częściej się śmiała. Na spotkanie w Synapsis szliśmy już z zupełnie innym nastawieniem - wiedzieliśmy więcej, zarówno o samym zaburzeniu, jego formach i przejawach, jak i o tym, co w zasadzie mielibyśmy z takim dzieckiem dalej robić.

Już po pierwszej obserwacji przekazano nam, że można stwierdzić u Ewy całościowe zaburzenia rozwojowe. I jak pomyślę sobie o tamtym dniu, o samym momencie przekazywania diagnozy, to w mojej głowy myśli biegły kilkutorowo. Z jednej strony pojawiała się myśl: "o nie, spełniło się najgorsze". Z drugiej: "super! wiemy, co jest nie tak, teraz trzeba dowiedzieć się, co konkretnie robić i gdzie pójść, jaka terapia, jakie badania, leki? ale działamy, będzie dobrze!". I, jakby obok, "jejku, ale one potrafią to umiejętnie rodzicom zakomunikować - nie załamać, ale też nie dać fałszywych nadziei. znać profesjonalistów!"

Oboje z Dawidem jesteśmy ludźmi, którzy chyba najbardziej boją się stanu niewiedzy i niepewności. W momencie, w którym ktoś powiedział nam, co jest nie tak, szybko udało nam się zbudować pewien plan działania i odzyskaliśmy przez to poczucie kontroli nad całą sytuacją. Wiemy, że "poczucie kontroli" i "autyzm" ciężko pogodzić, ale chodzi tu bardziej o świadomość, że zna się kierunek i wie, co powinno się w danej sytuacji robić. Dzisiaj nie wiemy, jak to będzie w przyszłości, ale wiemy, co powinniśmy robić teraz, żeby było jak najlepiej.

Początek

Pamiętam, kiedy zaczęłam się niepokoić. Wcześniej - przez prawie cały rok życia Ewy byłam zupełnie spokojna, bez względu na wszystko. Wcześniactwo, żółtaczka i naświetlanie, ulewanie, potówki, obniżone napięcie mięśniowe, wysypka na twarzy - kolejne wizyty u lekarzy, ale to nic, bo co to za problem, wysypka jakaś. Zresztą, skoro chodziliśmy do lekarzy, to znaczy, że problem był w trakcie rozwiązywania.

Podobnie z kolejnymi etapami rozwoju - nowe umiejętności pojawiały się dosyć późno, ale ciągle w normie. Pamiętałam, żeby nie porównywać dziecka z innymi dziećmi, że to jest sport, w który można niebezpiecznie się wkręcić, a z którego jest niewiele pożytku, ale dużo nerwów. Więc nie porównywałam. Co było o tyle łatwe, że w otoczeniu nie było innych dzieci w podobnym wieku, trudno więc było porównywać Ewę z kimkolwiek.

Gdzieś w okolicach marca zdałam sobie sprawę, że w ciągu ostatnich dwóch miesięcy Ewa coraz rzadziej się śmiała. Nie cieszyły ją ulubione piosenki, nie rechotała się przy "a kuku", nie reagowała nawet na bajki w telewizji. Za jej zły nastrój winiliśmy wychodzące zęby, przeziębienia, złą pogodę. Ale wtedy dotarło do mnie, że wszystko trwa zbyt długo. Moje dziecko może być pryszczate, może nie mówić, może być "niedoskonałe" na wiele sposobów - ale nie zgadzam się, żeby było smutne.

Spotkałam się też wtedy z M, koleżanką, która też ma córkę, tyle, że cztery miesiące młodszą. Często wymieniałyśmy doświadczenia, przemyślenia i refleksje na temat macierzyństwa, dlatego też nasze spotkania były raczej zdominowane opowieściami o mojej Ewie i jej Kostce. Wtedy rozmawiałyśmy między innymi o reagowaniu na imię i zdałam sobie sprawę, że Ewa nigdy na imię nie reagowała, a być może powinna?
No i zaczęłam szukać. Tak, w wieku 11 miesięcy dziecko powinno już reagować na swoje imię. Co mówi dr Google? Niedosłuch lub autyzm.

Kolejny tydzień był chyba najgorszym w moim życiu. Podzieliłam się wątpliwościami z Dawidem i on najpierw zareagował z powątpiewaniem, ale później zaczął Ewę obserwować. Dwa dni później stwierdził, że coś może być na rzeczy. Umówiliśmy się do laryngologa. Czekając, nie mogliśmy powstrzymać się, żeby jej nie testować. Zareaguje na hałas? Na klaskanie? Na piosenkę?

A najgorsze było chyba to, że ja po cichu trzymałam kciuki za ten niedosłuch. Bo to wydawało mi się wtedy łatwiejsze do ogarnięcia niż alternatywa...

Zresztą, przez cały ten czas, i jeszcze długo później, nie byliśmy w stanie w ogóle wypowiedzieć słowa "autyzm". Oboje wiedzieliśmy, że istnieje taka możliwość. Oboje czytaliśmy na ten temat. Ale wypowiedzenie samego słowa było jak zaklęcie, które mogłoby się zrealizować.

Laryngolog nie stwiedziła nic, co mogłoby wskazywać na problemy ze słuchem.

Dualizm poznawczy

Poniedziałkowe popołudnie spędziliśmy w niewielkiej poczekalni, w której liczba petentów zdecydowanie przekraczała liczbę dostępnych miejsc siedzących. Sporą część kolejkowiczów stanowiły kilkuletnie dzieci - Ewa była w tym towarzystwie najmłodsza, co oczywiście nie oznaczało, że najmniej ruchliwa - wręcz przeciwnie. Każde dziecko w towarzystwie matki i czasem (ale tylko czasem) również ojca. Wśród matek można było wyodrębnić dwa typy - był typ matki zmęczonej, ogólnie niezadowolonej i złej na wszystko wokół. Złej na brak miejsca, na kolejkę, na innych ludzi, na brak toalety z przewijakiem w promieniu pięciu metrów. I typ drugi - matki, która widząc nasze hiperaktywne dziecko uśmiechała się ciepło, ze zrozumieniem. Matki, która niejedno ze swoim - nieco starszym od naszego - dzieckiem już przeszła i niełatwo ją czymkolwiek wytrącić z równowagi.

Nie pamiętam nawet, ile czasu spędziliśmy w tej poczekalni. Czas w takich miejscach biegnie zupełnie inaczej - jest mierzony kolejnymi osobami, które znikają za drzwiami pokoi o numerach 34 i 36, liczbą prób naciśnięcia przycisku przywołującego windę w wykonaniu Ewy, oraz liczbą wchłoniętych chrupek.

Wreszcie i nam dane było stanąć przez obliczem Komisji (w postaci dwóch osób siedzących w dwóch pokojach po przeciwnych stronach niewielkiego korytarza). Wyciągnęliśmy Bardzo-Ważną-Pomarańczową-Teczkę i zaczęliśmy opowiadać, co my tu w zasadzie robimy i po co przyszliśmy. Lekko zawstydzeni, no bo jak, zdrowe, piękne dziecko biega po pokoju, a my tutaj...

... po czym słyszymy, że faktycznie, orzeczenie o niepełnosprawności jest tutaj niezbędne, że bardzo się przyda, że decyzja do odebrania 2 września...