Badania genetyczne

Pisałam kiedyś, że bierzemy z Ewą udział w projekcie Wydziału Psychologii UW mającym na celu walidację badań metodą ADI-R i ADOS-2. Nie pochwaliłam się natomiast, że poprzez ten projekt trafiliśmy do kolejnego - prowadzonego wspólnie przez Wydział Psychologii i Zakład Genetyki. W ramach tego projektu prowadzone są badania genetyczne dzieci z autyzmem (biorących udział w programie walidacji ADI-R i ADOS-2) oraz ich biologicznych rodziców.

Udział w badaniu polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi od dziecka oraz obojga rodziców biologicznych (jeżeli to możliwe). Z krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM. We współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka przeprowadzone zostaną bezpłatnie analizy:
1. Badanie w kierunku wykluczenia łamliwego chromosomu X
2. Badanie w kierunku delecji/duplikacji obszarów nieprawidłowych u dużej części populacji osób z ASD:
* region 15q11-q13 (obejmujący kilkadziesiąt genów, uwzględniający m.in. geny UBE3A, GABRB3,  SNRPN, ATP10A, OCA2 i obszar 15q13 z CHRNA7),
* region 16p11
* region 22q13 z genem SHANK3

Wyniki badań genetycznych mają być udostępnione na koniec projektu (po przebadaniu zestawu zebranych próbek - my swoje wyniki mamy dostać po Nowym Roku, czyli ok. miesiąc po pobraniu - i trzy miesiące przed terminem wizyty w poradni genetycznej CZD, na którą zapisywaliśmy się... w sierpniu:)). Ponadto złożony został wniosek o grant na badanie za pomocą droższych technik (ok. 10 000 zł /pacjenta) - sekwencjonowania następnej generacji, umożliwiającego sekwencjonowanie wszystkich genów człowieka - jeżeli finansowanie zostanie przyznane, badania te zostaną również bezpłatnie wykonane dzieciom. 

Nabór ma trwać do końca sierpnia 2015 lub do wyczerpania miejsc.

Dostałam zgodę na zamieszczenie tutaj maili kontaktowych, gdyby ktoś był zainteresowany bardziej szczegółowymi informacjami: izabela.chojnicka[at]gmail.com lub walidacja2016[at]gmail.com (dla tych rodzin, które chciałyby wziąć udział w projekcie walidacyjnym). Z kolei informacje o projekcie walidacji ADI-R i ADOS-2 można znaleźć na stronie www.ados2.pl