Badania genetyczne

Pisałam kiedyś, że bierzemy z Ewą udział w projekcie Wydziału Psychologii UW mającym na celu walidację badań metodą ADI-R i ADOS-2. Nie pochwaliłam się natomiast, że poprzez ten projekt trafiliśmy do kolejnego - prowadzonego wspólnie przez Wydział Psychologii i Zakład Genetyki. W ramach tego projektu prowadzone są badania genetyczne dzieci z autyzmem (biorących udział w programie walidacji ADI-R i ADOS-2) oraz ich biologicznych rodziców.

Udział w badaniu polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi od dziecka oraz obojga rodziców biologicznych (jeżeli to możliwe). Z krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM. We współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka przeprowadzone zostaną bezpłatnie analizy:
1. Badanie w kierunku wykluczenia łamliwego chromosomu X
2. Badanie w kierunku delecji/duplikacji obszarów nieprawidłowych u dużej części populacji osób z ASD:
* region 15q11-q13 (obejmujący kilkadziesiąt genów, uwzględniający m.in. geny UBE3A, GABRB3,  SNRPN, ATP10A, OCA2 i obszar 15q13 z CHRNA7),
* region 16p11
* region 22q13 z genem SHANK3

Wyniki badań genetycznych mają być udostępnione na koniec projektu (po przebadaniu zestawu zebranych próbek - my swoje wyniki mamy dostać po Nowym Roku, czyli ok. miesiąc po pobraniu - i trzy miesiące przed terminem wizyty w poradni genetycznej CZD, na którą zapisywaliśmy się... w sierpniu:)). Ponadto złożony został wniosek o grant na badanie za pomocą droższych technik (ok. 10 000 zł /pacjenta) - sekwencjonowania następnej generacji, umożliwiającego sekwencjonowanie wszystkich genów człowieka - jeżeli finansowanie zostanie przyznane, badania te zostaną również bezpłatnie wykonane dzieciom. 

Nabór ma trwać do końca sierpnia 2015 lub do wyczerpania miejsc.

Dostałam zgodę na zamieszczenie tutaj maili kontaktowych, gdyby ktoś był zainteresowany bardziej szczegółowymi informacjami: izabela.chojnicka[at]gmail.com lub walidacja2016[at]gmail.com (dla tych rodzin, które chciałyby wziąć udział w projekcie walidacyjnym). Z kolei informacje o projekcie walidacji ADI-R i ADOS-2 można znaleźć na stronie www.ados2.pl

Bogate życie wewnętrzne

No i wychodzi na to, że moja córka jednak nie ma "bogatego życia wewnętrznego", co w dosyć oczywisty sposób sugerowały panie w Fundacji, po tym, jak obśliniła wszystko co się dało i zjadła kawałek gruszki, który jej upadł wcześniej na podłogę:) Mam to na piśmie - zero pasożytów. ZERO. Ha!

Tylko nie wiem, czy się cieszyć, czy smucić, bo może wyeliminowanie jakiegoś pasożyta poprawiłoby jeszcze jej kondycję...

:)

Być może to prawie-wyrżnięta-trójka, a może jednak dieta, ale z Ewa jest z dnia na dzień coraz lepiej:) Dzisiaj zrobiła coś, czego nie robiła od bardzo dawna: pomachała mi na do widzenia, powiedziała "papa", a jak posłałam jej buziaka, to odpowiedziała tym samym:))

A może być tylko lepiej - jutro idziemy na pobranie krwi, więc bedzie wiadomo, co można ewentualnie suplementować. Dzisiaj Dawid odwozi próbki na pasożyty - jak coś tam znajdą, to ubijemy. Po Nowym Roku - pewnie wypróbujemy jeszcze dietę bezglutenową, żeby odhaczyć wszystkie punkty na liście. Wyeliminujemy wszystko, co może jej przeszkadzać, więc musi być jeszcze lepiej:)

Cieszę się:)

Jogurtowy zawrót głowy

Chyba zaczyna mi odbijać...:)

Sprzątam w kuchni (robiłam spaghetti i zupę dla Gwiazdy). Wyrzucam obierki do kosza na śmieci, wkładam nóż do zlewu. Robię to za szybko, bo nóż spada i uderza o dno, robiąc przy tym trochę hałasu. Kątem oka widzę stojącą na blacie jogurtownicę, w której Dawid wcześniej nastawił nową porcję jogurtu (część na mleku krowim, część na sojowym). Jaka myśl przelatuje mi w tym momencie przez głowę? "O kurde, bakterie się przestraszą i zestresują!".

Chyba potrzebuję urlopu:)

Unikalne umiejętności

Ewa byłaby idealnym agentem CIA. Takim, co to specjalizuje się w przesłuchaniach, w których głównym sposobem wyciągania potrzebnych informacji jest podtapianie delikwenta w misce z wodą. Potrafi bez mrugnięcia okiem i cienia skrupułów wepchnąć pod wodę głowę własnego ojca. Ba, jeszcze się cieszy!

[Ojciec pokazał jej, że jak włoży twarz do wanny z wodą, to potrafi bulgotać wypuszczanym powietrzem. Pokazał, więc teraz niech ciągle tak bulgocze! Próbuje się podnieść?! O nie, trzeba mu „pomóc” znowu się zanurzyć! J]

Ciężki tydzień

Ciężki tydzień za nami.

W ciągu ostatnich kilku dni mieliśmy kilka spotkań - z P. Mają, terapeutką Ewy, oraz obserwację w Fundacji Synapsis, w celu sprawdzenia postępów w terapii. Z obu niestety otrzymaliśmy podobny przekaz - kontakt z Ewą jest gorszy niż był, pomimo postępów w wielu sferach, nasiliły się jej zachowania autystyczne. W Synapsis usłyszeliśmy, że gdyby Ewa miała robioną u nich diagnozę dzisiaj, to dostałaby "autyzm" zamiast "całościowych zaburzeń rozwojowych". W obu miejscach zalecono nam powrót do diety (od której odstąpiliśmy w połowie października).

Jesteśmy już po konsultacji z dietetykiem - musimy zrobić całą masę badań, póki co mamy stosować dietę bezmleczną i niskocukrową, ale może będzie trzeba odstawić też gluten. Lista zaleceń mnie przeraża...

W ogóle to mam ostatnio wrażenie, że albo ktoś nas opieprza, że czegoś nie robimy, nie stosujemy diety, nie robimy miliona badań, albo ktoś nas opieprza, że przesadzamy, męczymy dziecko bezsensownymi dietami, badaniami i wprowadzamy jakiś absurdalny reżim. Jakby nie spojrzeć, nic nie robimy dobrze...

Te kilka ostatnich dni zmusiły mnie do jednego - wreszcie przekonałam się do koncepcji założenia Ewie subkonta, żeby zbierać dla niej 1% podatku. Dużo osób mnie do tego namawiało, ale ja miałam jakieś takie poczucie, że przecież nie jest z nią tak źle, że są przecież cięższe przypadki, bardziej potrzebujące dzieci, że autyzm to co najwyżej jakiś "dyskomfort" dla rodziców i dziecka, a nie choroba, która boli, albo na którą się umiera. Ale może czas na odrobinę egoizmu i pomyślenie przede wszystkim o własnym dziecku. W każdym razie - odzyskamy przynajmniej swój 1% podatku, niech to będzie dla nas taka ulga podatkowa:)

Jogurt:)

Właśnie rozpoczęliśmy produkcję jogurtu z kaszy jaglanej:) Niby nie jest to takie trudne, jak się wydaje, ale jednak trochę zachodu z tym mieliśmy. Największy problem - skąd wziąć bakterie do jogurtu? Gdyby to był normalny jogurt, na mleku, to nie ma problemu - kupuje się jogurt i z niego wyrabia się więcej jogurtu. Ale nasz miał być bezmleczny, więc trzeba było zdobyć same bakterie, bez jogurtowego dodatku:) Na szczęście "Google prawdę ci powie" - znalazłam jakiś stacjonarny sklep w Warszawie, żeby nie musieć za długo czekać. Nabyliśmy też ustrojstwo zwane jogurtownicą, żeby odpowiednią temperaturę dla namnażających się bakterii trzymało.

Swoją drogą, sam proces przygotowywania jogurtu to cała seria zaleceń, "co bakterie lubią", a "czego bakterie nie lubią". A więc: bakterie lubią, jak je wrzucać do paćki z kaszy o temperaturze 40 stopni. DOKŁADNIE 40 STOPNI. Przy czym - nie można podgrzać paćki po prostu do tych 40 stopni, o nie! Najpierw trzeba podgrzać do 80. Później ostudzić (co wiąże się z bieganiem co chwila do kuchni i mierzeniem temperatury, żeby było DOKŁADNIE 40 STOPNI). A jak już się wrzuci bakterie do tej paćki, to nie można ich od tak zamieszać, nie! Trzeba mieszać drewnianą lub plastikową łyżką. Nie metalową, bo metalu bakterie nie lubią. I szukaj tu człowieku plastikową lub drewnianą łyżkę (kiedy wszystkie tego typu ustrojstwa dawno już zostały gdzieś wyniesione i zgubione przez Gwiazdę Naszą Najjaśniejszą). Później trzeba upchnąć paćkę w tych słoiczkach, co to je widać na zdjęciu wyżej (ale nie metalową łyżką! żeby nie było za łatwo). Dalej już powinno być z górki - trzeba włączyć ustrojstwo i czekać 6h, później powyciągać słoiczki, włożyć je do lodówki i znowu czekać 6h. Podczas tych pierwszych 6h nie można tego ustrojstwa ruszać, bo bakterie bardzo nie lubią, jak się nimi potrząsa. Strasznie humorzaste te bakterie...

We wszystkich przepisach na jogurt, które czytałam, brakowało mi jedynie komentarza, że cały proces powinien odbywać się podczas pełni księżyca, przy śpiewie dwunastu bosonogich dziewic:)

No nic, zobaczymy jutro, czy to w ogóle jadalne będzie:)

(bibliografia: Smakoteriapia, Mariola Białołęcka, Metadieta)