W imię nauki...?

Długo zastanawiałam się, czy napisać tego posta - zawsze tak jest, kiedy chciałabym napisać coś wychodzącego poza sferę faktów, a ocierającego się o sferę emocji. Emocje są subiektywne. Emocje sprawiają, że różne osoby mogą daną sytuację interpretować w zupełnie różny sposób. Emocje przeszkadzają w logicznym myśleniu.

Pozwoliłam więc moim emocjom odpocząć przez dwa tygodnie. I napisać tego posta na spokojnie.

23 czerwca SWPS organizował sympozjum naukowe "Autyzm dziecięcy - zaburzenie interdyscyplinarne". Tematyka poszczególnych wykładów dosyć szeroka, ja miałam mieć akurat luźniejszy dzień, postanowiłam więc się wybrać. Dobrze mieć poczucie, że trzyma się rękę na pulsie:)

Tak się złożyło, że jedno z wystąpień dotyczyło podsumowania programu badawczego, w którym brała udział Ewa (i o którym nawet tutaj pisałam). Wprawdzie wiedziałam, jakiej konkluzji można się spodziewać ("protokół jest przystosowany do polskich warunków"), ale nasz osobisty wkład w cały projekt sprawił, że wsłuchiwałam się z zainteresowaniem.

I tak po cichutku, nieśmiało - liczyłam na to, że na koniec Pani Doktor, która prowadziła tę prezentację, wspomni, podziękuje tym wszystkim osobom, które brały udział w badaniu. Doceni wkład - niebagatelny zresztą. Ewa była na kilku spotkaniach, wiele ją to kosztowało, bo wyjątkowo takich obserwacji nie lubi (i myślę, że nie jest w tym odosobniona). Nie dosyć, że ktoś przez godzinę-dwie ciągle czegoś od niej chce, to jeszcze rzecz dzieje się w obcym miejscu, w obecności obcych ludzi. Ja też szczerze mówiąc za tym nie przepadam, zawsze z kolejnych diagnoz wychodzę raczej podminowana (no bo jak rodzic może reagować inaczej, skoro po tylu spotkaniach już wie, które odpowiedzi/reakcje są dobre, wie, jakich odpowiedzi się od dziecka oczekuje, i widzi, jak dziecko kolejne testy po prostu oblewa). No ale zaangażowałyśmy się, "w imię nauki", po to, żeby kolejne dziecko być może łatwiej było zdiagnozować. Nam osobiście ten program niewiele dał - Ewa swoją diagnozę już miała, a wyników tego konkretnego badania mieliśmy nigdy nie otrzymać.

Prezentacja zakończyła się podziękowaniami za "tytaniczną pracę" wykonaną przez specjalistów z różnych ośrodków i instytucji. Ani słowa o osobach ze spektrum, które brały udział w badaniu, o ich rodzicach, czy też zdrowych osobach z grupy kontrolnej.

I w zasadzie nie o podziękowania mi chodzi, bo nie po to brałyśmy z Ewą udział w badaniu. Ale brak wzmianki o uczestnikach badań sprawił, że można było odnieść wrażenie, że osoba z autyzmem jest zaledwie przedmiotem wszelkich naukowych dyskusji, obiektem badań, takim ciekawym dla badacza "czymś". Liczbą w tabelce, punktem na wykresie. Wrażenie, że czasami zapomina się, po co te badania są prowadzone i czemu w zasadzie mają służyć.

Na samym początku, podczas otwarcia Sympozjum, prof. Gałkowski powiedział, że rodzice osób z autyzem sami stają się specjalistami w tym temacie. Ale czy tak rzeczywiście powinno być? Czy nie jest to jednak skutkiem pewnej wzajemnej nieufności, a może nawet niechęci, pomiędzy naukowcami i specjalistami, a rodzicami osób z autyzmem?

Mam wrażenie, że ten system idzie w złym kierunku. Naukowcy skupiają się na swojej pracy - badają, publikują, wymieniają się między sobą informacjami. Osoba z autyzmem jest często tylko "obserwacją", rodzic - dostarczycielem dodatkowych informacji. Efekty badań publikowane są często w prasie niedostępnej dla przeciętnego czytelnika, a jeśli już - często nie są po prostu zrozumiałe dla nie-specjalisty. Rodzic (i nie piszę tutaj tylko o rodzicach osób z autyzmem, ale o rodzicach w ogóle) czuje tę barierę, więc stara się sam pozyskać niezbędne dla niego informacje, nie potrafiąc często odróżnić tych wartościowych od naukowych pseudo-teorii. Łapie się ślepo tego, co akurat wpadnie mu w ręce. Łatwiej mu uwierzyć w kolejną "dietę-cud", która przecież zadziałała u siostrzeńca szwagra anonimowej osoby spotkanej na forum, niż w naukowe badania, że działanie takiej diety nie zostało potwierdzone. Naukowcy patrzą więc na rodziców jak na tępą masę, która łyka wszystko jak leci, rodzice na naukowców natomiast z niechęcią, bo przecież "niby się tym autyzmem zajmują, ale żadnej praktycznej korzyści z tego nie ma".

Myślę, że każdej ze stron dużo łatwiej by się żyło i pracowało, gdyby po prostu doceniły tę drugą i jej zaufały.

Badania genetyczne

Pisałam kiedyś, że bierzemy z Ewą udział w projekcie Wydziału Psychologii UW mającym na celu walidację badań metodą ADI-R i ADOS-2. Nie pochwaliłam się natomiast, że poprzez ten projekt trafiliśmy do kolejnego - prowadzonego wspólnie przez Wydział Psychologii i Zakład Genetyki. W ramach tego projektu prowadzone są badania genetyczne dzieci z autyzmem (biorących udział w programie walidacji ADI-R i ADOS-2) oraz ich biologicznych rodziców.

Udział w badaniu polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi od dziecka oraz obojga rodziców biologicznych (jeżeli to możliwe). Z krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM. We współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka przeprowadzone zostaną bezpłatnie analizy:
1. Badanie w kierunku wykluczenia łamliwego chromosomu X
2. Badanie w kierunku delecji/duplikacji obszarów nieprawidłowych u dużej części populacji osób z ASD:
* region 15q11-q13 (obejmujący kilkadziesiąt genów, uwzględniający m.in. geny UBE3A, GABRB3,  SNRPN, ATP10A, OCA2 i obszar 15q13 z CHRNA7),
* region 16p11
* region 22q13 z genem SHANK3

Wyniki badań genetycznych mają być udostępnione na koniec projektu (po przebadaniu zestawu zebranych próbek - my swoje wyniki mamy dostać po Nowym Roku, czyli ok. miesiąc po pobraniu - i trzy miesiące przed terminem wizyty w poradni genetycznej CZD, na którą zapisywaliśmy się... w sierpniu:)). Ponadto złożony został wniosek o grant na badanie za pomocą droższych technik (ok. 10 000 zł /pacjenta) - sekwencjonowania następnej generacji, umożliwiającego sekwencjonowanie wszystkich genów człowieka - jeżeli finansowanie zostanie przyznane, badania te zostaną również bezpłatnie wykonane dzieciom. 

Nabór ma trwać do końca sierpnia 2015 lub do wyczerpania miejsc.

Dostałam zgodę na zamieszczenie tutaj maili kontaktowych, gdyby ktoś był zainteresowany bardziej szczegółowymi informacjami: izabela.chojnicka[at]gmail.com lub walidacja2016[at]gmail.com (dla tych rodzin, które chciałyby wziąć udział w projekcie walidacyjnym). Z kolei informacje o projekcie walidacji ADI-R i ADOS-2 można znaleźć na stronie www.ados2.pl

W imię nauki... :)

Bierzemy z Ewą udział w takim programie naukowym, prowadzonym przez Wydział Psychologii UW, polegającym na walidacji narzędzi służących do diagnozowania i monitorowania postępów osób z zaburzeniami ze spektrum. Jesteśmy już po dwóch spotkaniach - na jednym była obserwacja Ewy, a na drugim ponad dwugodzinny wywiad z rodzicem (czyli ze mną:)). Spotkań z tego co wiem będzie jeszcze minimum dwa. Wszystkie są nagrywane, przed rozpoczęciem pierwszej sesji musiałam podpisać oświadczenie, że zgadzam się na przechowywanie tych materiałów i wykorzystywanie ich w celach edukacyjnych. Spoko, czego się nie robi w imię nauki! Tym bardziej, że córka udała nam się prześliczna, niech ludzie zobaczą! :)

Spotkania odbywają się na Wydziale Psychologii, przy ul. Stawki. Budynek jest chyba najbardziej ponurym i przygnębiającym miejscem, w którym byłam. Historię ma adekwatną - zbudowano go w 1938 r. jako siedzibę oddziału komendy SS. Stąd Niemcy nadzorowali wywózkę Żydów z mieszczącego się nieopodal Umschlagplatz do Treblinki. Minęło kilkadziesiąt lat, Uniwersytet rządzi tym budynkiem od dawna, ale ciągle jest tam ciemno i ponuro. Długie i wąskie korytarze, obdrapane ściany, zero zmian chyba od lat siedemdziesiątych. Brrrr... Ciekawe, czy rezydujący tam psycholodzy próbowali kiedyś zbadać, jak to ponure otoczenie działa na ich samopoczucie i osiągnięcia naukowe:)

Ale wracając do samego programu - realizowany jest przez prof. Pisulę, znaną w "autystycznym (pół)światku" jako ekspert od tego typu zaburzeń. Dla mnie samo uczestnictwo w programie to takie lekkie "otarcie się o sławę" - niedawno skończyłam bowiem czytać jedną z publikacji Pani Profesor (swoją drogą - bardzo polecam!).

Ach, i jeszcze jedną rzeczą chciałam się podzielić - natrafiłam dzisiaj na ciekawy artykuł mówiący o tym, że narzędzia diagnostyczne w kierunku autyzmu są "skalibrowane" na objawy specyficzne dla chłopców/mężczyzn - tymczasem dziewczynki/kobiety mogą przejawiać mniej charakterystyczne zachowania, albo wręcz lepiej je maskować. Teoretycznie współczynnik diagnozowanych chłopców/mężczyzn do diagnozowanych dziewczynek/kobiet wynosi 4:1, ale nie musi to wcale oznaczać, że kobiet z zaburzeniami ze spektrum jest mniej. Więcej informacji tutaj (niestety, artykuł w języku angielskim).